Definición
Desde 2007, el banco de datos MFM recoge los resultados de todos los MFM aplicados a niños y adultos que presentan una enfermedad neuromuscular identificada o sospechada. Fue creado en colaboración con el equipo de C. Béroud en Montpellier, que coordina la implantación de los bancos de datos UMD (Universal Mutation Database).
El banco de datos MFM es accesible a los diferentes centros de evaluación. En particular, permite obtener curvas individuales de evolución MFM, para hacer un seguimiento de cada paciente y adaptar los tratamientos. Cualquier práctico facultativo identificado, fisioterapeuta o médico, puede recoger y consultar datos en el banco de datos.
El banco de datos tiene una autorización de la CNIL (autoridad francesa de protección de datos). Una carta y un reglamento interno fueron también desarrollados. Está administrada por un director, encargado de controlar la fiabilidad de los datos registrados: Christine Payan, médico, Institut de Myologie, París.
Objetivos
- Describir la historia natural de las enfermedades neuromusculares y la influencia de las terapias, recogiendo el máximo de resultados.
- Calcular cuestas de evolución de los resultados MFM por grupo de diagnóstico.
- Establecer conexiones entre genotipo y fenotipo gracias al enlace con el sistema UMD. Las UMD informan de manera anónima vía Internet sobre todas las mutaciones identificadas en ciertas patologías.
- Hacer estimaciones del número de pacientes y de la duración de observación necesarios para destacar diferencias en ensayos terapéuticos o intervencionales.
- Aumentar el número de datos de los pacientes incluidos en el estudio inicial de validación. Por ejemplo, en el grupo de pacientes DMD, será posible confirmar la capacidad de la MFM de predecir la edad de pérdida de ambulación.
- Validar la MFM para nuevas patologías y para categorías de edad otras que 6-60 años.
Recogida y acceso a los datos
Los centros de evaluacion que deseen acceder a la base de datos MFM deben contactar a la Dra. Christine PAYAN en el Institut de Myologie del Hospital Pitié-Salpétrière , 75651 Paris cedex 13. (c.payan@myologie.chups.jussieu.fr).
El Médico referente debe rellenar y firmar *los Estatutos y el Acuerdo*, y mandarlos a la Dra. Christine Payan, gestora de la base de datos. Se mandara al solicitante en respuesta, una identificacion que incluira el "nombre de usuario" y un "codigo de acceso" .
Bajarse por internet: Estatutos y acuerdo para la base de datos MFM
El paciente o su representante legal debe imperativamente firmar el documento que se debera conservar para cada centro; el gestor puede reclamar una copia.